Με το προγεννητικό τεστ που γίνεται από το αίμα της μέλλουσας μητέρας, είναι πλέον δυνατό να μάθουμε τη γενετική κατάσταση του μωρού δίνοντας μόνο μερικά σωληνάρια αίματος.
Πολλές έγκυες γυναίκες ανησυχούν για την υγεία του αγέννητου μωρού τους. Η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας αυξάνεται σε ορισμένες εγκυμοσύνες λόγω της προχωρημένης ηλικίας της μητέρας, του οικογενειακού ιστορικού και της ανίχνευσης υψηλού κινδύνου σε προληπτικές εξετάσεις. Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά μη επεμβατικές διαγνωστικές (επεμβατικές προγεννητικές) εξετάσεις για έγκυες γυναίκες αυτής της ομάδας. Ferti-Jin Κέντρο Γυναικείας Υγείας και Τεχνικών Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγικής Κλινικής Διευθύντρια Κλινικής, Ειδικός Γυναικολογίας, Μαιευτικής και IVF Op. Ο Δρ. Ο Seval Taşdemir μίλησε για τη μέθοδο προγεννητικού τεστ που θα εκθρονίσει την αμνιοπαρακέντηση…
Οι τεχνικές που αναπτύχθηκαν με γνώσεις στην ανθρώπινη γενετική μπορούν να παρέχουν αξιόπιστα αποτελέσματα για ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν μωρό στη διαδικασία μέχρι τη γέννηση. Όσο πιο ακριβές και αξιόπιστο είναι το τεστ, τόσο λιγότερες άλλες παρεμβάσεις θα εφαρμοστούν και θα είναι δυνατό να αποφευχθούν πιθανά προβλήματα. Το περιθώριο σφάλματος θα ελαχιστοποιηθεί με τον καθαρισμό των δοκιμών σε αυτό το θέμα και την εξέταση ειδικών περιοχών.
Αυτές οι τεχνικές είναι μια μέθοδος που μας βοηθά να κατανοήσουμε πώς συνδυάζονται οι γενετικές δομές των υποψηφίων μητέρας και πατέρα στο ωάριο και το σπέρμα που αποτελούν το παιδί. Επιπλέον, η πατρότητα μπορεί να προσδιοριστεί από το DNA των βρεφικών κυττάρων που λαμβάνεται από προγεννητικό δείγμα μητρικού αίματος.
Τέτοιες εξετάσεις προσφέρουν τη δυνατότητα ανίχνευσης πολλών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο πρώτο τρίμηνο με ακρίβεια 99%.
ΜΠΟΡΟΥΝ ΕΠΙΣΗΣ ΝΑ ΕΞΕΤΑΖΟΥΝ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΚΑΡΔΙΑΣ ΚΑΙ ΑΝΟΣΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ
Αυτή η τεχνολογία περιλαμβάνει το σύνδρομο DiGeorge (DGS), το οποίο χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στα χρωμοσώματα 21, 18, 13, X και Y, και καρδιακές ανωμαλίες και προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος, που παρατηρούνται σε περίπου ένα στους 2.000. Σύνδρομο διαγραφής 1p36 γνωστό με μυϊκές ανωμαλίες και νοητική υστέρηση που παρατηρείται σε 1 στις 5 χιλιάδες. Σύνδρομο Angelman, το οποίο έχει αναπτυξιακή καθυστέρηση, προβλήματα ισορροπίας και προβλήματα νοημοσύνης με συχνότητα 1 στις 12 χιλιάδες. Το σύνδρομο Cri du Chat, το οποίο εμφανίζεται σε 1 στους 20.000 ανθρώπους με χαμηλό βάρος γέννησης, αναπνευστικές δυσκολίες και μυϊκά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο Prader Willi, το οποίο παρατηρείται σε ένα στις 10 χιλιάδες προκαλεί παχυσαρκία, προβλήματα νοημοσύνης και μυϊκά προβλήματα, έχει επίσης αναπτυχθεί για την ανίχνευση του με προγεννητικό έλεγχο χωρίς καμία επεμβατική διαδικασία.
Ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρεται με αυτά τα τεστ νέας γενιάς που είναι ασφαλή, ευαίσθητα και ολοκληρωμένα, ιδιαίτερα απαραίτητα σε εγκυμοσύνες άνω των 35 ετών. Ισχύει για μονή ή δίδυμη κύηση και εφαρμόζεται και στις δύο περιπτώσεις. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε εγκυμοσύνες που προκαλούνται από εξωσωματική γονιμοποίηση και δωρεά ωαρίων.
ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το DNA του μωρού, το οποίο μεταφέρει τη γενετική πληροφορία, περνά στο αίμα της μητέρας. Ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επιτρέπει την ανίχνευση ορισμένων χρωμοσωμάτων από το αίμα της μητέρας που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του μωρού.
Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το διαγνωστικό τεστ που εφαρμόζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ανιχνεύει τα χρωμοσώματα που πρέπει να είναι διπλά, μονά χρωμοσώματα και επιπλέον χρωμοσώματα. Στο πλαίσιο αυτής της δοκιμής· Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner) και τριπλοειδίες χρωμοσώματος Χ.
Αυτή η δοκιμή? δεν αξιολογεί τον κίνδυνο μωσαϊκισμού, μερικής τρισωμίας ή μετατόπισης.
Σήμερα, γενετικές εξετάσεις? Η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι μικρές χειρουργικές επεμβάσεις και ενέχουν χαμηλό κίνδυνο. Στη μη επεμβατική προγεννητική διαγνωστική εξέταση είναι δυνατή η ανίχνευσή τους μόνο από αίμα.
ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΕΠΙΛΕΞΕΤΕ ΑΥΤΟ ΤΟ ΤΕΣΤ;
Μπορεί να εφαρμοστεί σε γυναίκες όλων των ηλικιών, ανεξάρτητα από τον δείκτη μάζας σώματος και την εθνικότητα.
Δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για το μωρό.
Μπορεί να γίνει από την 9η εβδομάδα του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης και ανιχνεύει 99,9% σύνδρομο Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18, 92% μονοσωμία Χ και 99,9% τριπλοειδία χρωμοσώματος Χ.
Δείχνει υψηλή ευαισθησία στην ανίχνευση κοινών τρισωμιών. Έχει πολύ χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών. Καθορίζει μια προσωπική βαθμολογία κινδύνου για κάθε ασθενή με στατιστικά στοιχεία.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αποστέλλονται στον γιατρό σας εντός 2-3 εβδομάδων αφότου το δείγμα αίματος φτάσει στο εργαστήριο στις ΗΠΑ.
Το αποτέλεσμά σας, το οποίο θα σταλεί στον γιατρό σας, θα περιλαμβάνει τις ακόλουθες επιλογές:
Αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου: Σημαίνει ότι η πιθανότητα το μωρό να έχει μία από τις χρωμοσωμικές διαταραχές που μελετήθηκαν είναι πολύ χαμηλή. (όχι 100%)
Αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου: Σημαίνει ότι η πιθανότητα το μωρό να έχει μία από τις χρωμοσωμικές διαταραχές που μελετήθηκαν είναι πολύ υψηλή. (Δεν σημαίνει 100%) Θα πρέπει να γίνουν και άλλες δοκιμές επικύρωσης που πρέπει να γίνουν. Ταυτόχρονα αποστέλλεται δεύτερο δείγμα αίματος για εξετάσεις που δεν δίνουν αποτελέσματα, αν και με χαμηλό ρυθμό.
Είμαι πολύ χαρούμενος που δεν έκανα αμνιοπαρακέντηση
Η Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41χρονη μέλλουσα μητέρα, εξηγεί γιατί προτίμησε τον προγεννητικό έλεγχο και τι πέρασε…
Ποιες ανησυχίες βιώσατε περισσότερο όταν σκεφτόσασταν την εγκυμοσύνη; Τι σας έχει τρομάξει περισσότερο;
Όταν αποφασίσαμε να συλλάβουμε, η μεγαλύτερη ανησυχία μου ήταν οι δυσκολίες και οι αναποδιές που μπορεί να αντιμετωπίσω λόγω της ηλικίας και της κατάστασης της υγείας μου. Για το λόγο αυτό, ξέραμε ότι έπρεπε να περάσουμε τη διαδικασία της εγκυμοσύνης υπό τον έλεγχο ενός γιατρού που πιστέψαμε, εμπιστευτήκαμε και αποδείξαμε τον εαυτό του.
Υπήρχαν κάποια θέματα που δυσκολεύσατε ή δυσκολεύσατε στην παρακολούθηση της εγκυμοσύνης;
Δεν υπήρχε θέμα που να είχα δυσκολία στην παρακολούθηση της εγκυμοσύνης. Ο ειδικός μας γυναικολόγος και εξωσωματική γονιμοποίηση, Op. Ο Δρ. Μαζί με τον Seval Taşdemir και τον ειδικό μας εσωτερικής ιατρικής, βάλαμε πολύ καλά την υγεία μου υπό έλεγχο. Κάνοντας όλες τις εξετάσεις, έχουμε εξαλείψει την πιθανότητα ατυχημάτων.
Η γυναίκα μου και εγώ περιμέναμε με ανυπομονησία το αποτέλεσμα του προγεννητικού μας τεστ, ήμουν χαρούμενος που δεν έκανα αμνιοπαρακέντηση. Όταν τα αποτελέσματα των εξετάσεων ήταν καλά, η ευτυχία μας διπλασιάστηκε. Τώρα περιμένουμε με ανυπομονησία τη μέρα που θα πάρουμε το μωρό μας στην αγκαλιά μας με υγεία.
Θα συνιστούσατε εγκυμοσύνη και να είστε μητέρα παρά το προχωρημένο σας ηλικία; Αν αυτή ήταν η 2η ή η 3η εγκυμοσύνη σας, θα σκεφτόσασταν ακόμα να γίνετε μητέρα;
Νομίζω ότι κάθε γυναίκα έχει το κίνητρο να γίνει μητέρα, αλλά το σημαντικό είναι να νιώθει έτοιμη. Ελπίζω ότι κάθε γυναίκα που νιώθει έτοιμη γι' αυτό θα γευτεί αυτό το συναίσθημα. Για να πω την αλήθεια, δεν θα σκεφτόμουν αυτή τη διαδικασία θεραπείας και εγκυμοσύνης για το 2ο ή το 3ο μωρό.
