Το σύνδρομο Angelman, γνωστό και ως «AS», είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί δυσκολίες στην ομιλία, την ισορροπία και το περπάτημα. Εκτός από τις αναπτυξιακές διαταραχές, μπορεί να παρατηρηθούν και νευρολογικά προβλήματα σε ασθενείς. Το συχνό χαμόγελο και το γέλιο είναι από τις συνέπειες του συνδρόμου Angelman.
Το σύνδρομο Angelman συνήθως δεν γίνεται αντιληπτό μέχρι το μωρό να είναι 6-12 μηνών. Επιληπτικές κρίσεις παρατηρούνται και σε ηλικία 2-3 ετών.
Τα άτομα με σύνδρομο Angelman μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, αλλά ο υψηλός ενθουσιασμός μειώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
- Προβλήματα έρπωσης, αναπτυξιακές διαταραχές, νοητική υστέρηση σε μωρά αν και είναι 6-12 μηνών
- Δυσκολία στην ομιλία
- Πρόβλημα με την ισορροπία
- Τρέμουλο σε χέρια και πόδια
- Συνεχώς χαμογελώντας και γελώντας
- Χαρούμενη, ενθουσιασμένη προσωπικότητα
Άλλες καταστάσεις που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν:
- Επιληπτικές κρίσεις που ξεκινούν από την ηλικία των 2-3 ετών
- Σκληρές κινήσεις
- Επιπεδότητα στο πίσω μέρος του κεφαλιού και μικρό κρανίο
- Στραβισμός
- περπατήστε με τα χέρια στον αέρα
- Ανοιχτό χρώμα μαλλιών, δέρματος και ματιών
Ποιός είναι ο λόγος?
Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή. Συνήθως εμφανίζεται λόγω προβλημάτων στο γονίδιο UBE3A που βρίσκεται στο 15ο χρωμόσωμα.
Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA και καθορίζουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Τα γονίδια που παίρνουμε από τη μητέρα και τον πατέρα παρατάσσονται σε ζευγάρια. Και τα δύο γονίδια σε ζεύγη γονιδίων είναι ενεργά. Δηλαδή, τα κύτταρα χρησιμοποιούν πληροφορίες και από τους δύο γονείς. Ωστόσο, σε πολύ λίγες γονιδιακές ομάδες, μόνο ένα από τα ζεύγη είναι ενεργό. Η δραστηριότητα κάθε γονιδίου εξαρτάται από το αν προέρχεται από τη μητέρα ή τον πατέρα. Εάν υπάρχει πρόβλημα στο ενεργό από αυτά τα γονικά ειδικά γονίδια ή εάν το ενεργό γονίδιο λείπει, αντιμετωπίζονται ανάλογα γενετικά προβλήματα.
Υπό κανονικές συνθήκες, μόνο το γονίδιο UBE3A που κληρονομείται από τη μητέρα είναι ενεργό στον εγκέφαλο. Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Angelman, το 15ο χρωμόσωμα που περιέχει αυτό το μητρικό γονίδιο λείπει ή έχει καταστραφεί. Η ασθένεια μπορεί επίσης να παρατηρηθεί όταν δύο ελαττωματικά γονίδια κληρονομηθούν από τον πατέρα.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;
Το σύνδρομο Angelman είναι πολύ σπάνιο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ειδικοί δεν μπορούν να ανακαλύψουν τι προκαλεί τη γενετική αλλαγή. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου. Σε μια πολύ μικρή ομάδα περιπτώσεων, η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί από έναν από τους γονείς. Για το λόγο αυτό, η παρουσία της νόσου στο οικογενειακό ιστορικό αποτελεί παράγοντα αύξησης κινδύνου.
Αυτή τη διαταραχή είχε και ο γιος του διάσημου ηθοποιού Κόλιν Φάρελ, που αποτυπώθηκε στον Τύπο τα τελευταία χρόνια.
