Το EB είναι μια ομάδα δερματικών παθήσεων που δημιουργούν φουσκάλες. Το δέρμα είναι τόσο ευαίσθητο που ακόμη και μια μικρή τριβή μπορεί να προκαλέσει φουσκάλες. Μερικές φορές ο ασθενής με EB μπορεί να μην γνωρίζει ότι η τριβή και ο τραυματισμός μπορεί να το προκαλέσουν. Σε σοβαρή EB, οι φουσκάλες εμφανίζονται μόνο με το εξωτερικό δέρμα Δεν περιορίζεται Μπορεί να αναπτυχθεί μέσα στο σώμα, όπως στο στόμα, στον οισοφάγο, στο στομάχι, στο έντερο, στο ανώτερο αναπνευστικό, στην ουροδόχο κύστη και στα γεννητικά όργανα.
Το δέρμα έχει ένα εξωτερικό στρώμα που ονομάζεται «Επιδερμίδα» και ένα εσωτερικό στρώμα που ονομάζεται «Δέρμις».Το σημείο όπου συναντώνται αυτές οι δύο στοιβάδες ονομάζεται «περιοχή της βασικής μεμβράνης».Οι κύριοι σχηματισμοί (μορφές) του EB είναι το EB simplex, το Junctional EB και το Dystrophic. Το EB. tur.Simplex εμφανίζεται στο εξωτερικό δέρμα, τα άλλα δύο εμφανίζονται στην περιοχή της βασικής μεμβράνης. Αυτοί είναι οι κύριοι τύποι EB. Υπάρχουν επίσης πολλοί πλευρικοί τύποι.
Ποιος παίρνει EB;
Περίπου 2 έως 4 στους 100.000 ανθρώπους, ή 12.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες (ΗΠΑ), έχουν κάποια μορφή ΕΒ. Αποτελείται από κάθε εθνική και φυλετική ομάδα και προσβάλλονται εξίσου άνδρες και γυναίκες. Ηπιότερες μορφές μπορεί να είναι εμφανείς όταν ένα παιδί μπουσουλάει ή περπατά ή όταν ένα νεαρό άτομο συμμετέχει σε έντονες σωματικές δραστηριότητες.
Τι προκαλεί το EB;
Πολλοί άνθρωποι με ΕΒ κληρονομούν την πάθηση από τους γονείς τους ή και τους δύο μέσω γονιδίων που μεταφέρουν την ασθένεια. Τα γονίδια βρίσκονται σε κύτταρα του ανθρώπινου σώματος και προκαλούν τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών από τον γονέα στο παιδί. Διαχειρίζονται επίσης όλα τα είδη σωματικών δραστηριοτήτων , όπως ο σχηματισμός πρωτεΐνης στο δέρμα …περισσότερα από 10 γονίδια είναι γνωστό ότι αποτελούν τη βάση διαφορετικών τύπων ΕΒ. Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. αυτές είναι η πυρηνική δομή κάθε κυττάρου.
Στον «Αυτοσωματικό κυρίαρχο» σχηματισμό της ΕΒ, το γονίδιο που μεταφέρει τη νόσο κληρονομείται μόνο από μία μητέρα ή πατέρα που έχει τη νόσο και η πιθανότητα το μωρό να έχει ΕΒ σε κάθε εγκυμοσύνη είναι περίπου 50%. Για να έχει ο πατέρας ένα σύμπτωμα της νόσου, αρκεί απλώς η μεταφορά του μεγάλου και η πιθανότητα το μωρό να έχει EB είναι περίπου 25% σε κάθε εγκυμοσύνη.
Το EB μπορεί επίσης να αποκτηθεί ως αποτέλεσμα μη φυσιολογικών αλλαγών στα γονίδια κατά το σχηματισμό του γόνιμου κυττάρου ωαρίου ή σπέρματος στη μητέρα ή τον πατέρα.Σε μια οικογένεια με τη νόσο, ούτε το φύλο του παιδιού ούτε ο τύπος γέννησης καθορίζουν πόσα ή ποιο παιδί θα αναπτύξει ΕΒ. Ωστόσο, EB simplex, οι γονείς Αν και μπορεί να εμφανιστεί χωρίς ενδείξεις της νόσου, συνήθως κληρονομείται ως «Αυτοσωματική επικρατούσα νόσος».
Στο EB simplex, τα νοσούντα γονίδια είναι γονίδια που κατευθύνουν την παραγωγή κερατίνης (μια πρωτεΐνη που αποτελείται από ίνες στο ανώτερο στρώμα του δέρματος) Ως αποτέλεσμα, το δέρμα διαχωρίζεται από την επιδερμίδα και συλλέγει νερό.
Στο Junctional EB, υπάρχει ένα ελάττωμα στα γονίδια και των δύο γονέων (Αυτοσωματικό υπολειπόμενο). Αυτά τα γονίδια υποστηρίζουν κανονικά την προσκόλληση νημάτων (ίνες όπως νήματα) ή το σχηματισμό πολύπλοκων δομών που αποτελούνται από πολλές πρωτεΐνες που ονομάζονται ημιδεσμοσώματα. Αυτές οι δομές προσκολλούν την επιδερμίδα στην κάτω βασική μεμβράνη και την αγκυρώνουν. Η διαταραχή οδηγεί σε διαχωρισμό ιστών και συλλογή νερού στο πάνω μέρος της βασικής μεμβράνης.
Υπάρχουν τόσο υπολειπόμενοι όσο και κυρίαρχοι τύποι δυστροφικής ΕΒ. Σε αυτή την περίπτωση, τα νημάτια που συνδέουν την επιδερμίδα με το χόριο κάτω είτε απουσιάζουν είτε δεν λειτουργούν. Αυτό οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός τύπου κολλαγόνου (μια ινώδη πρωτεΐνη: κύριος παράγοντας στην προσκόλληση των νηματίων) στο γονίδιο.
Το EB acquisita είναι μια σπάνια, έμφυτη διαταραχή του ανοσοποιητικού, όπου το σώμα ενεργοποιείται από αντισώματα (ειδικές πρωτεΐνες που βοηθούν στην καταπολέμηση και καταστροφή ξένων ουσιών που εισβάλλουν στο σώμα) ενάντια στις δικές του ίνες συγκράτησης. Εμφανίστηκε μετά τη θεραπεία, σε πολλές περιπτώσεις η αιτία είναι άγνωστη .
Πώς γίνεται η διάγνωση του EB;
-Οι δερματολόγοι μπορούν να προσδιορίσουν τον τύπο EB που έχει ένα άτομο πραγματοποιώντας βιοψία δέρματος. Σε μια διαγνωστική δοκιμή, ένα μικροσκόπιο και το ανακλώμενο φως χρησιμοποιούνται για να διαπιστωθεί εάν λείπουν πρωτεΐνες ή είναι μικρός σε αριθμό. Σε μια άλλη δοκιμή, ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο υψηλής ισχύος χρησιμοποιείται: αυτός ο ιστός Μεγεθύνει τρομερά τις εικόνες και εντοπίζει τα δομικά ελαττώματα στο δέρμα. Οι σημερινές τεχνικές μπορούν να αναγνωρίσουν τα γονίδια που μεταφέρουν νόσο των ασθενών με EB και των μελών της οικογένειάς τους. Η διάγνωση στην εγκυμοσύνη μπορεί να γίνει ήδη από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης με Αμνιοπαρακέντηση.
Ποια είναι τα συμπτώματα (σημεία) της ΕΒ;
-Το κύριο σημάδι όλων των τύπων EB είναι το ευαίσθητο δέρμα που συλλέγει φουσκάλες, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές.Για παράδειγμα, περιοχές με φουσκάλες μπορεί να μολυνθούν και οι φουσκάλες στο στόμα και στο γαστρεντερικό σωλήνα μπορεί να εμποδίσουν την επαρκή διατροφή.
Αυτά είναι; Η χαρακτηριστική περίληψη συμπτωμάτων των διαφόρων εμφανίσεων EB είναι:
-EB Simplex(EBS) – Ο γενικευμένος τύπος Ebs ξεκινά με την εμφάνιση φυσαλίδων κατά τη γέννηση ή μετά. Σε έναν τοπικό και ήπιο τύπο που ονομάζεται Weber-cockayne, οι φουσκάλες σπάνια προεξέχουν στο εξωτερικό των χεριών και των ποδιών. τύπους Ebs, οι φουσκάλες εμφανίζονται στο μεγάλο μέρος του σώματος. Άλλα συμπτώματα. Παχύ δέρμα στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών, σκληρά, παχιά ή λείπουν νύχια χεριών και ποδιών, φουσκάλες στον μαλακό ιστό του στόματος… Λιγότερο συχνά συμπτώματα είναι καθυστέρηση της ανάπτυξης, φυσαλίδες στον οισοφάγο, αναιμία (αναιμία) και milia (μικρές λευκές δερματικές κύστεις).
- Junctional EB (JEB) - Αυτός ο σχηματισμός είναι συνήθως σοβαρός. Στις πιο σοβαρές μορφές, οι μεγάλες εξελκώδεις φουσκάλες στο πρόσωπο, τον κορμό και τα πόδια μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, ανάλογα με την απώλεια νερού στο σώμα που οδηγεί σε περίπλοκες λοιμώξεις και υπερβολική αφυδάτωση του σώματος. Ο οισοφάγος απειλείται επίσης από φουσκάλες στην ανώτερη αναπνευστική οδό, στο γαστρεντερικό, στο ουροποιητικό σύστημα και στα γεννητικά όργανα. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τραχιά, παχιά ή λείπουν νύχια δακτύλων και ποδιών, λεπτό δέρμα, φουσκάλες στο τριχωτό της κεφαλής, τριχόπτωση και ουλές στο δέρμα , υποσιτισμός και αναιμία, καθυστέρηση της ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένων των μαλακών ιστών στο στόμα και τη μύτη, και ανεπαρκώς σχηματισμένο σμάλτο των δοντιών…
-Δυστροφικό EB(DEB) – Ο κυρίαρχος και ο υπολειπόμενος τύπος ADD έχουν ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα. Σε ορισμένους κυρίαρχους και ήπια υπολειπόμενους τύπους, μπορούν να παρατηρηθούν μόνο στα χέρια, τα πόδια, τους αγκώνες και τα γόνατα, τα νύχια έχουν συνήθως διαφορετικό σχήμα, η milia μπορεί εμφανίζονται στον κορμό και τα άκρα, ο μαλακός ιστός, ιδιαίτερα ο οισοφάγος, μπορεί να επηρεαστεί.
Ο πιο σοβαρός υπολειπόμενος σχηματισμός χαρακτηρίζεται από φουσκάλες σε μεγάλες περιοχές του σώματος, απώλεια νυχιών, τραχιά και παχιά νύχια, milia, κνησμό, αναιμία και καθυστέρηση της ανάπτυξης. Σοβαροί τύποι υπολειπόμενου DEB μπορεί να προκαλέσουν φλεγμονή των ματιών-με τριβή του κερατοειδούς-, πρόωρη απώλεια δοντιών λόγω τερηδόνας, φουσκάλες και ουλές στο στόμα και στο γαστρεντερικό σωλήνα.
Μερικά ή όλα τα δάχτυλα μπορεί να έχουν κολλήσει σε άτομα με αυτόν τον τύπο EB. Επιπλέον, τα άτομα με υπολειπόμενο DEB έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν έναν τύπο καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται «Squoamus cell carnicoma». Ο καρκίνος μπορεί να ξεκινήσει ήδη από την Τα άτομα με ΕΒ μπορεί να αναπτυχθούν ταχύτερα από αυτά που δεν έχουν.
Τι εφαρμόζεται στον ασθενή με EB;
-Οι ήπιοι σχηματισμοί EB μπορεί να μην απαιτούν μακροχρόνια θεραπεία. Ωστόσο, θα πρέπει να προσπαθήσουμε να αποτρέψουμε το σχηματισμό φυσαλίδων και τη μόλυνση των φυσαλίδων. Οι μέτριοι και σοβαροί σχηματισμοί μπορεί να έχουν πολλές επιπλοκές και μπορεί να απαιτούν ψυχολογική υποστήριξη μαζί με προστασία και φροντίδα του δέρματος και του μαλακού ιστός.
αποτρέψτε τις φυσαλίδες
Στις περισσότερες περιπτώσεις EB, οι φουσκάλες μπορεί να σχηματιστούν με την παραμικρή τριβή ή καταπόνηση. Αυτό μπορεί να κάνει τους γονείς απρόθυμους να κρατήσουν και να αγκαλιάσουν το μωρό τους. Ωστόσο, τα μωρά χρειάζονται ανθρώπινη επαφή και φροντίδα. Δεν πρέπει να αφαιρούνται.
Μερικά πράγματα μπορούν να γίνουν για την προστασία του δέρματος από τραυματισμό.
-Αποτρέψτε την υπερθέρμανση διατηρώντας τα δωμάτια στην ίδια θερμοκρασία
- Εφαρμόστε ενυδατική κρέμα στο δέρμα και διατηρήστε το υγρό
-Χρησιμοποιώντας απαλά, απλά ρούχα που μπορούν να ντυθούν με την ελάχιστη προσπάθεια κατά το ντύσιμο του παιδιού
-Χρήση προβάτου σε σκληρές επιφάνειες
-Να αποτρέψει τον εαυτό του από το να γρατσουνιστεί φορώντας γάντια ενώ είναι ξαπλωμένος
Φροντίδα δέρματος με φουσκάλες:
Προορίζεται όταν εμφανίζονται φυσαλίδες. Για να μειώσει τον πόνο και την ενόχληση, να αποτρέψει την υπερβολική απώλεια νερού, να βοηθήσει την επούλωση και να αποτρέψει τη μόλυνση. Για άνεση κατά την αλλαγή του ντυσίματος, ο γιατρός μπορεί να δώσει ένα ήπιο αναλγητικό. Ταινίες ή πανιά που είναι προσαρτημένα στο δέρμα μπορούν να καθαριστούν βυθίζοντάς τα σε ζεστό νερό Η φουσκάλα μπορεί να είναι αρκετά μεγάλη και μπορεί να σχηματίσει μεγάλη πληγή όταν σκάσει.
Επομένως, ένας ειδικός δείχνει πώς να σκάσει η φουσκάλα στα αρχικά της στάδια, χωρίς να βλάψει το πάνω μέρος του δέρματος, με τέτοιο τρόπο ώστε να καλύψει την κοκκινισμένη περιοχή από κάτω. Πριν σκάσετε την κυψέλη από τα πλάγια με μια αποστειρωμένη βελόνα ή όργανο, ακουμπήστε ελαφρά με ένα ύφασμα βουτηγμένο σε ισοπροπυλική αλκοόλη και στη συνέχεια το νερό του τραύματος μπορεί να κυλήσει σε αυτόν τον αδένα. , ο επίδεσμος μπορεί να δεθεί με ένα πανί γάζας.
Σε ήπιες μορφές EB ή σε περιοχές που είναι δύσκολο να κλείσουν, ο Dr. Μπορεί να συστήσει να αφήσετε το τραύμα ανοιχτό. Ένα μετρίως υγρό περιβάλλον θα βοηθήσει στην επούλωση, αλλά η έντονη εκκένωση από την κυψέλη μπορεί να προκαλέσει περισσότερο ερεθισμό. Μπορεί να χρειαστεί μια απορροφητική ή σφουγγάρι γάζα. Υπάρχουν επίσης μερικά επιθέματα γάζας που έχουν πλέγμα στρώμα στο κάτω μέρος που επιτρέπει στο νερό του τραύματος να στραγγίζει στο εξωτερικό απορροφητικό στρώμα. Γιατρός βαζελίνη κ.λπ. Μπορεί να συστήσει τη χρήση εμποτισμένων υφασμάτων.
Θεραπεία της λοίμωξης:
Η πιθανότητα μόλυνσης του δέρματος μπορεί να μειωθεί με καλή διατροφή. Δημιουργεί τον αμυντικό μηχανισμό του σώματος και βοηθά στην επούλωση, ενώ απαιτείται επίσης φροντίδα του δέρματος με καθαρά χέρια και αποστειρωμένα υλικά. Ερυθρότητα και ζεστασιά γύρω από μια ανοιχτή πληγή, πρασινωπό ή κίτρινο έκκριμα, υπερβολική κρούστα στην επιφάνεια του τραύματος, κόκκινη γραμμή ή ουλή που εξαπλώνεται κάτω από το δέρμα, πυρετός/πόνος. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ένα συγκεκριμένο διάλυμα, αλοιφή ή από του στόματος αντιβιοτικό, για μείωση την ανάπτυξη βακτηρίων Μη επουλωτικές πληγές Μπορεί να αντιμετωπιστεί με ειδικό σφραγιστικό πληγών ή βιολογικά ενισχυμένο δέρμα.
Παρέμβαση για προβλήματα σίτισης:
Οι φουσκάλες που σχηματίζονται στο στόμα και τον οισοφάγο σε ορισμένους ασθενείς με EB μπορεί να προκαλέσουν δυσκολία στην κατάποση και τη μάσηση τροφών και ποτών. Εάν το μητρικό γάλα ή το τάισμα με μπιμπερό έχει ως αποτέλεσμα φουσκάλες, τα μωρά μπορούν να τραφούν με πρόωρο άκρο μπιμπερό, σταγονόμετρο ή σύριγγα. Η προσθήκη επιπλέον υγρού διευκολύνει την κατάποση.Σούπες, ροφήματα γάλακτος, πουρές πατάτας, πουτίγκες και πουτίγκες μπορούν να χορηγηθούν σε μικρά παιδιά (προσοχή με τις πατάτες και το ρύζι για να αποφύγετε τη δυσκοιλιότητα) Ωστόσο, δεν πρέπει ποτέ να είναι πολύ ζεστό.
Οι διαιτολόγοι είναι σημαντικά μέλη της ομάδας υγείας που βοηθά τα άτομα με PE. Μπορούν να συνεργαστούν με μέλη της οικογένειας και ενήλικες ασθενείς για να παρασκευάσουν θρεπτικά τρόφιμα που είναι εύκολο να καταναλωθούν και να βρουν συνταγές. Για παράδειγμα, τρόφιμα με πολλές θερμίδες και πρωτεΐνες και ροφήματα (τα οποία μπορούν να αποκαταστήσουν την πρωτεΐνη που χάθηκε με το υγρό που ρέει από τις φυσαλίδες) λίστα τροφών που περιέχουν πρωτεΐνη - επίσης διαθέσιμη στο διαδίκτυο).
Μπορεί να συστήσει την πρόσληψη βιταμινών και μετάλλων που μπορεί να χρειαστούν και να δείξει πώς αυτά μπορούν να αναμειχθούν στο φαγητό των παιδιών. Μπορεί να συστήσει προληπτικές προσαρμογές για προβλήματα στομάχου και εντέρου, δυσκοιλιότητα, διάρροια, δυσκολία λιποθυμίας.
Θεραπεία με χειρουργική επέμβαση (ιατρική παρέμβαση):
Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη σε ορισμένους τύπους Eb. Σε άτομα που έχουν κάποιους αυτοσωμικούς υπολειπόμενους τύπους DEB και των οποίων ο οισοφάγος έχει στενέψει λόγω ουλών του οισοφάγου, μπορεί να χρειαστεί να ανοίξει ο οισοφάγος. Άλλα υποσιτισμένα άτομα μπορεί να χρειαστούν ένα σωλήνα σίτισης που να επιτρέπει την έξοδο της τροφής Οι ασθενείς με γειτονικά δάχτυλα μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να διαχωριστούν τα δάχτυλα των ποδιών.
