Επιβεβαίωση της προέλευσης της υπάρχουσας γενετικής νόσου
Όταν υπάρχει μια περίπτωση που εμφανίζει συμπτώματα που η ιατρική δεν μπορεί να διαγνώσει ή υπάρχει μια ασθένεια που εκδηλώνεται συνεχώς στην οικογένεια, μπορεί να υποψιαστεί ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια. Ακόμη και μια ανίατη ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στο παιδί. Αν και πολλές γενετικές ασθένειες είναι στην πραγματικότητα σπάνιες, η ακριβής διάγνωση είναι πολύ σημαντική για να αγνοηθεί τόσο για τα άτομα όσο και για τις οικογένειές τους όσον αφορά τις συνέπειές τους. Για το λόγο αυτό, η γενετική ανάλυση θα πρέπει να γίνεται μόνο από μεγάλα εργαστήρια εξειδικευμένα σε αυτόν τον τομέα.
Η ανακάλυψη και η αναγνώριση γονιδίων φαίνεται σαν μια εξαιρετική ιδέα. Θέλετε, λοιπόν, πραγματικά να μάθετε εάν έχετε μια κληρονομική ασθένεια; Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας. αλλά πριν κάνετε αίτηση, πρέπει να γνωρίζετε τα οφέλη και τις βλάβες αυτών των δοκιμών. Η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να χορηγηθεί όταν το άτομο διαγνωστεί σωστά. Εάν ένα γενετικό τεστ λέει ότι διατρέχετε υψηλό κίνδυνο να αναπτύξετε μια γενετική ασθένεια αργότερα στη ζωή, μπορείτε να κάνετε πιο τακτικές εξετάσεις και να περιορίσετε τον κίνδυνο στο ελάχιστο. Από τη μία, το αποτέλεσμα μπορεί να είναι αρνητικό και αυτό να επηρεάσει τη διάθεσή σας. Για αυτό, θα πρέπει να σκεφτείτε προσεκτικά πριν κάνετε μια γενετική εξέταση. Εδώ είναι τα οφέλη από τη διενέργεια γενετικών εξετάσεων.
Αντιμετώπιση συγγενών νοσημάτων
Αυτές είναι οι εξετάσεις που γίνονται για να αποτραπεί η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται για ορισμένες κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με τον καρδιακό μυ. Τα φυσιολογικά έμβρυα επιλέγονται τόσο με εξέταση στη μήτρα όσο και με γενετική ανάλυση εμβρύου. έτσι ώστε να είναι δυνατή η εξάλειψη αυτής της κληρονομικής ασθένειας πριν από τη γέννηση. Χρησιμοποιείται επίσης στην έρευνα παιδιών με αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή μαθησιακές δυσκολίες, όταν ορισμένες περιπτώσεις καρκίνου εμφανίζονται συχνά μεταξύ συγγενών. Οι γενετικές εξετάσεις προτιμώνται επίσης συχνά σε ορισμένες ιατροδικαστικές υποθέσεις που αφορούν ιατροδικαστική ή σε περιπτώσεις υποψίας πατρότητας.
Επιβεβαίωση της προέλευσης της υπάρχουσας γενετικής νόσου
Όταν υπάρχει μια περίπτωση που εμφανίζει συμπτώματα που η ιατρική δεν μπορεί να διαγνώσει ή υπάρχει μια ασθένεια που εκδηλώνεται συνεχώς στην οικογένεια, μπορεί να υποψιαστεί ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια. Ακόμη και μια ανίατη ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στο παιδί. Αν και πολλές γενετικές ασθένειες είναι στην πραγματικότητα σπάνιες, η ακριβής διάγνωση είναι πολύ σημαντική για να αγνοηθεί τόσο για τα άτομα όσο και για τις οικογένειές τους όσον αφορά τις συνέπειές τους. Για το λόγο αυτό, η γενετική ανάλυση θα πρέπει να γίνεται μόνο από συγκεκριμένα εργαστήρια που είναι εξειδικευμένα σε αυτόν τον τομέα.
Προσδιορισμός ευαισθησίας στα φάρμακα
Αυτές είναι δοκιμές για την πρόβλεψη της αποτελεσματικότητας του φαρμάκου και τον σχεδιασμό της θεραπείας. Για παράδειγμα, μπορεί να είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την υπέρταση κάνοντας πρώτα μια γονιδιακή εξέταση. Γιατί κάποιοι ανταποκρίνονται καλά, κάποιοι μπορεί όχι. Για να χρησιμοποιηθούν ορισμένα φάρμακα που εμποδίζουν την πήξη, πρέπει να είναι γνωστή η γενετική δομή του ατόμου.
Ο Δρ. Gulay Ozgon:
«ΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΓΕΝΕΙΣ, ΟΧΙ ΕΝΑ ΑΤΟΜΟ»
Για να μάθουμε περισσότερα για τον γενετικό έλεγχο, συμβουλευτήκαμε τον Ειδικό Ιατρικής Γενετικής Δρ. Ο Gülay Özgön εξηγεί ότι η γενετική συμβουλευτική είναι η ενημέρωση των ατόμων που πάσχουν από κληρονομική ασθένεια ή κινδυνεύουν να τη μεταφέρουν, και των συγγενών τους, σχετικά με την πορεία της νόσου και τις μεθόδους θεραπείας, τους κινδύνους υποτροπής και τις λύσεις, καθώς και ποιες εξετάσεις πρέπει να γίνονται γίνεται σε ποιες ώρες και τα αποτελέσματα αυτών. Προσθέτοντας ότι ο γενετικός σύμβουλος πρέπει πρώτα από όλα να παρέχει πληροφορίες στην οικογένεια αμερόληπτα και να προσέχει να μην είναι οδηγία, ο Özgön λέει, «Επειδή τα γενετικά αποτελέσματα αφορούν όχι μόνο ένα άτομο αλλά και γενιές, οι πληροφορίες που παρέχονται είναι πολύ πιο σημαντικές και μόνιμες απ' όσο πιστεύεται». Ο Δρ. Ο Gülay Özgön απάντησε στις άλλες ερωτήσεις μας σχετικά με αυτό το θέμα ως εξής:
Μπορούν να προληφθούν ασθένειες στα παιδιά με γενετικό έλεγχο;
Το πιο σημαντικό βήμα που έγινε από αυτή την άποψη είναι ότι οι γονείς συμβουλεύονται έναν γενετικό σύμβουλο πριν από την εγκυμοσύνη. Οι οικογένειες συχνά αγνοούν τις ασθένειες που μεταφέρουν. Με τις καινοτομίες στον τομέα της γενετικής τα τελευταία 10 χρόνια, πολλές ασθένειες που δεν μπορούν να διαγνωστούν πλήρως μπορούν πλέον να διαγνωστούν και τα γονίδια των ασθενειών που προκαλούν αυτή τη διαταραχή είναι γνωστά. Η κατοχή τέτοιων γνώσεων χωρίς να έχει παιδιά δίνει τη δυνατότητα στους γονείς να ερευνήσουν πρώτα τα δικά τους γενετικά χαρακτηριστικά. Όταν εξετάζονται τα γενετικά χαρακτηριστικά των γονέων μαζί με το οικογενειακό τους ιστορικό, είναι ευκολότερο να προβλεφθούν οι ασθένειες στο παιδί που θα γεννηθεί. Ωστόσο, αυτές οι πληροφορίες δεν επαρκούν για την πρόληψη γενετικών σφαλμάτων που μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου. Για αυτό, οι γενετικές εξετάσεις που γίνονται στο έμβρυο ή το έμβρυο είναι επίσης εξαιρετικά πολύτιμες.
Μπορούν να παρατηρηθούν γενετικές διαταραχές στη μητέρα και τον πατέρα και στο μωρό;
Ναι; Ασθένειες που συνήθως παρατηρούνται στη μητέρα ή τον πατέρα μπορούν να παρατηρηθούν και στο μωρό. Ενώ ο κίνδυνος υποτροπής ορισμένων ασθενειών στα παιδιά είναι 50 τοις εκατό, για άλλα είναι 25 τοις εκατό. Ως αποτέλεσμα, ο κίνδυνος υποτροπής ασθενειών κυμαίνεται περίπου μεταξύ 25 και 50 τοις εκατό. Ωστόσο, οι τιμές μπορεί να μην είναι πάντα έτσι. μερικές φορές συναντάμε οικογένειες που έχουν 2-3 παιδιά με την ίδια ασθένεια στη σειρά. Αυτό συμβαίνει γιατί αυτός ο κίνδυνος επαναλαμβάνεται σε κάθε εγκυμοσύνη. Ποια είναι η σχέση των φαρμάκων που χρησιμοποιούμε με τη γενετική μας; Κάθε τροφή που παίρνουμε στο σώμα μας, κάθε φάρμακο έχει μια αλληλεπίδραση με το σώμα μας. Η διαφορά μεταξύ των ατόμων εκδηλώνεται και στην επίδραση των ναρκωτικών. Η μικρότερη διαφορά στα γονίδιά μας καθορίζει τις διαφορετικές επιδράσεις του φαρμάκου και την εμφάνιση ή όχι παρενεργειών.
Ειδικότερα, οι ασθενείς που πρέπει να χρησιμοποιούν συνεχώς φάρμακα μπορούν να επωφεληθούν από αυτό το είδος γενετικού ελέγχου για να προσαρμόσουν τη δόση των φαρμάκων που θα χρησιμοποιήσουν και επίσης να δουν τις παρενέργειες που μπορεί να εμφανιστούν. Ως αποτέλεσμα, μπορούμε να προβλέψουμε την προσαρμογή της δόσης των φαρμάκων που χρησιμοποιούμε, τη σχέση μεταξύ των επιδράσεων και των παρενεργειών και της δοσολογίας, χάρη σε μικρές αλλαγές στη γενετική μας δομή.
Μπορεί ένα παιδί που φαίνεται σωματικά υγιές να έχει γενετική ασθένεια;
Δεν ξεκινούν όλες οι γενετικές ασθένειες από τη γέννηση. Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί επίσης να εμφανιστούν με τα χρόνια. Ορισμένες ανεπάρκειες ενζύμων και ορισμένες μυϊκές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν καθώς το μωρό μεγαλώνει. Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να απαιτούν περισσότερο χρόνο για να εμφανιστούν. Είναι σημαντική η γενετική διάγνωση πριν από την εγκυμοσύνη;
γενετική στο έμβρυο πριν από τη σύλληψη
Η διάγνωση μειώνει τις οδυνηρές προσδοκίες της οικογένειας. Όταν γίνεται γενετική διάγνωση στο μωρό μετά την εγκυμοσύνη και το έμβρυο επηρεάζεται από την ασθένεια, η απόφαση για την τύχη της εγκυμοσύνης συνεπάγεται δυσκολίες ηθικής και πεποίθησης. Χάρη σε αυτή τη μέθοδο, είναι δυνατή η επιλογή της υγιούς πριν ξεκινήσει η εγκυμοσύνη. Ποιος κινδυνεύει; Όσοι σκοπεύουν να παντρευτούν με συγγενείς ή ακόμα και από το ίδιο χωριό, όσοι είχαν προηγουμένως άρρωστα παιδιά στην οικογένειά τους, όσοι έχουν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου στην οικογένειά τους και όσοι θέλουν να κάνουν παιδιά σε προχωρημένη ηλικία θεωρούνται μεταξύ της επικίνδυνης ομάδας όσον αφορά τις γενετικές ασθένειες.
Μπορούν να προληφθούν γενετικές διαταραχές με την εξωσωματική γονιμοποίηση;
Με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να γίνει η διάγνωση προκαθορισμένων ασθενειών στην οικογένεια, ώστε να προληφθούν οι ασθένειες πριν γεννηθούν τα μωρά. Πόσο κίνδυνο διατρέχουν όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου;
Ο βαθμός εγγύτητας εκείνων με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, ο τρόπος ζωής τους και ο αριθμός των ατόμων με ιστορικό καρκίνου είναι παράγοντες που αυξάνουν τον ατομικό κίνδυνο ενός ατόμου. Για τέτοιους ασθενείς, μπορούν να δοθούν κατά προσέγγιση αναλογίες κινδύνου μετά τη λήψη του οικογενειακού ιστορικού. Πόσο χρησιμοποιείται η γενετική επιστήμη στις αισθητικές επεμβάσεις; Η γενετική επιστήμη έχει εισέλθει στην αισθητική και την πλαστική χειρουργική για την απόκτηση βλαστοκυττάρων. Σήμερα, λιπαρά υλικά (λιποαναρρόφηση) που λαμβάνονται από τα σώματα χρησιμοποιούνται για τον καλλωπισμό και την ανανέωση των φθαρμένων ιστών. Έχει αποδειχθεί από επιστημονικές μελέτες ότι οι εφαρμογές που γίνονται με αυτή τη μέθοδο διαρκούν πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα.
Υπάρχουν πολλά κέντρα στη χώρα μας όπου μπορείτε να λάβετε συμβουλές για γενετικές εξετάσεις και να κάνετε τις απαραίτητες εξετάσεις. Εδώ είναι μερικά από αυτά:
1. Κέντρο Γενετικής Διάγνωσης του Νοσοκομείου Istanbul Memorial
2. Κέντρο Γενετικής Διάγνωσης και Κυτταρικής Θεραπείας Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Υπηρεσίες Υγείας Γενετικής
Γενετική 4ης Γενιάς www.nesiller.com
5. Κέντρο Γενετικών Ελέγχων Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ege, Τμήμα Ιατρικής Γενετικής
7. Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Akdeniz, Τμήμα Ιατρικής Βιολογίας και Γενετικής Διάγνωσης
8. Ankara Mikrogen Genetic Diagnosis Laboratory
Formsante
