Υπάρχουν 4 τύποι διαταραχών που προκαλούνται από τη γενετική. Ο τύπος Α εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία και εκδηλώνεται με διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα αύξησης βάρους και ανάπτυξης. Το νευρικό σύστημα σταδιακά επιδεινώνεται. Είναι εξαιρετικά σπάνιο τέτοιοι ασθενείς να επιβιώσουν μέχρι την ανδρική παιδική ηλικία.
Στον τύπο Β, παρατηρείται καθυστέρηση της ανάπτυξης, διόγκωση ήπατος και σπλήνας, προβλήματα στις πνευμονικές λειτουργίες και συχνές λοιμώξεις. Ενώ στο αίμα μετρώνται υψηλές ποσότητες χοληστερόλης και λίπους, ο αριθμός των κυττάρων του αίματος που παρέχουν πήξη μειώνεται. Ο τύπος Β είναι η μη νευρολογική ποικιλία. Σημειώθηκε ότι το νευρικό σύστημα δεν επηρεάστηκε σε ασθενείς τύπου Β. Οι ασθενείς τύπου Β Niemann-Pick είναι γνωστό ότι ζουν μέχρι την ενηλικίωση.
Ο τύπος C εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί στη βρεφική και ενήλικη ηλικία. Τα συμπτώματα του τύπου C περιλαμβάνουν σοβαρή ηπατική νόσο, δύσπνοια, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αδυναμία στον μυϊκό ιστό, έλλειψη συντονισμού, δυσκολία στη σίτιση και περιορισμένη κίνηση των ματιών. Οι ασθενείς τύπου C συνήθως επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Ο τύπος C ονομάζεται C1 ή C2 σύμφωνα με γονιδιακές μεταλλάξεις.
Ποια είναι η συχνότητα εμφάνισης της νόσου;
Η νόσος Niemann-Pick τύπου Α είναι πιο συχνή στους Εβραίους της Ανατολικής και Κεντρικής Ευρώπης. Η συχνότητά του είναι 1 στις 40.000.
Η συχνότητα εμφάνισης των τύπων Α και Β σε όλους τους πληθυσμούς είναι 1 στις 250.000.
Ο τύπος C εμφανίζεται 1 στα 150,00.
Ο όρος τύπου Δ είναι παρωχημένος σήμερα. Τα άτομα με τέτοιες μεταλλάξεις ταξινομούνται στον τύπο C1.
Πώς μεταδίδεται η νόσος Niemann-Pick;
Αυτή η ασθένεια είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Με άλλα λόγια, υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο από ένα ζευγάρι γονιδίων. Οι άνθρωποι που φέρουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν έχουν συμπτώματα της νόσου.
Πώς είναι η θεραπεία;
Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τον τύπο Α.
Ελπιδοφόρα αποτελέσματα έχουν ληφθεί με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών σε ασθενείς τύπου Β. Η έρευνα επικεντρώνεται στην αντικατάσταση ενζύμων και τη γονιδιακή θεραπεία.
Δεν υπάρχει θεραπεία ούτε για τον τύπο Δ.
Ένα νέο φάρμακο αναπτύχθηκε για τον τύπο C. Το όνομα του φαρμάκου είναι "miglustat". Μπορεί να εφαρμοστεί σε ασθενείς με συμπτώματα από το νευρικό σύστημα.
Μια δίαιτα χαμηλής χοληστερόλης συνιστάται για τους ασθενείς Niemann-Pick. Ωστόσο, η έρευνα δείχνει ότι αυτές οι μέθοδοι δεν σταματούν την ασθένεια. Τα συνιστώμενα φάρμακα ανακουφίζουν από τα συμπτώματα της νόσου.
Πηγή: U.S. Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής
