Τι είναι η αιμορροφιλία;
Αιμορροφιλία είναι η αδυναμία του αίματος να πήξει φυσιολογικά ως αποτέλεσμα της έλλειψης μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται «παράγοντας πήξης». Οι ασθενείς εμφανίζουν πολύ ευκολότερη ή πολύ μεγαλύτερη αιμορραγία από το κανονικό, και μερικές φορές η αιμορραγία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας: Ο παράγοντας 8 (παράγοντας VIII) λείπει στην αιμορροφιλία Α και ο παράγοντας 9 (παράγοντας IX) λείπει ή πολύ χαμηλός στην αιμορροφιλία Β. Η αιμορροφιλία είναι μια δια βίου πάθηση. Αυτό προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Οι γονείς μεταβιβάζουν αυτό το ανώμαλο γονίδιο στα παιδιά τους. Σε ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις, οι γονείς είναι απλώς φορείς και μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν αυτό το ανώμαλο γονίδιο επειδή δεν έχουν συμπτώματα της νόσου. Η αιμορροφιλία είναι πιο συχνή στους άνδρες, αλλά πολύ σπάνια στις γυναίκες.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας;
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας. Μερικά παιδιά παρουσιάζουν συμπτώματα αμέσως μετά τη γέννηση (για παράδειγμα, υπερβολική απώλεια αίματος κατά την περιτομή), ενώ εκείνα με ήπια αιμορροφιλία αναπτύσσουν συμπτώματα αργότερα (περισσότερη από την κανονική αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση). Μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία από καιρό σε καιρό χωρίς παράγοντα διευκόλυνσης. Αυτός ο τύπος αιμορραγίας εμφανίζεται συνήθως στις αρθρώσεις. Οι αρθρώσεις που επηρεάζονται συχνότερα είναι οι αστραγάλοι, τα γόνατα και οι αγκώνες.
ενδοαρθρική αιμορραγία? Μπορεί να προκαλέσει πόνο, οίδημα, δυσκαμψία και περιορισμό της κίνησης των αρθρώσεων. Με την πάροδο του χρόνου, η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία στην άρθρωση μπορεί να προκαλέσει βλάβη. Συμπτώματα εξωαρθρικής αιμορραγίας μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε ασθενείς: απώλεια αίματος στα κόπρανα και στα ούρα, ενδοκοιλιακή αιμορραγία και κοιλιακό άλγος, μώλωπες ως αποτέλεσμα ενδομυϊκής αιμορραγίας είναι τα κύρια.
Υπάρχει τεστ για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας;
Ναι. Η διάγνωση της αιμορροφιλίας μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις.
Κι αν μείνω έγκυος;
Οι έγκυες γυναίκες με το γονίδιο της αιμορροφιλίας κινδυνεύουν να μεταδώσουν το γονίδιο στα μωρά τους, καθώς και σε κίνδυνο για μη φυσιολογική αιμορραγία. Για το λόγο αυτό θα πρέπει οπωσδήποτε να συνεχίσουν τη διαδικασία υπό τον έλεγχο γιατρού.
Τι μπορώ να κάνω ως αιμορροφιλικός ασθενής για να αποτρέψω την αιμορραγία;
? Πηγαίνετε σε τακτικές εξετάσεις γιατρού
? Όταν δείτε έναν άλλο γιατρό, ενημερώστε τον ότι έχετε αιμορροφιλία ("Α" ή "Β")
? Ακολουθήστε τις συστάσεις του γιατρού σχετικά με τη θεραπεία
? Φροντίστε να γνωρίζετε τα σημάδια της αιμορραγίας
? Μην χρησιμοποιείτε αναλγητικά που ονομάζονται ασπιρίνη ή ΜΣΑΦ χωρίς τον έλεγχο του γιατρού.
? Πηγαίνετε στους τακτικούς σας οδοντιατρικούς ελέγχους και φροντίστε τη στοματική σας υγιεινή
? Για έκτακτη ανάγκη που μπορεί να προκύψει ενώ ταξιδεύετε, πάρτε μαζί σας τα φάρμακά σας που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία υποκατάστασης.
Το να βρίσκεστε στο ιδανικό σας βάρος προσφέρει θετικά αποτελέσματα στις καρδιαγγειακές παθήσεις, τη δύναμη, την ευλυγισία, την ισορροπία, τη σταθεροποίηση των αρθρώσεων και την οστική πυκνότητα, επομένως είναι σημαντικό να ασκείτε.
Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;
Χρησιμοποιούνται προληπτικές θεραπείες για τη μείωση της αιμορραγίας και των μακροχρόνιων ανεπιθύμητων ενεργειών. Ο τρόπος προληπτικής θεραπείας καθορίζεται ανάλογα με τον κίνδυνο αιμορραγίας του ατόμου. Είναι διαθέσιμος ένας αριθμός προϊόντων που μπορούν να παρέχουν αποτελεσματικό έλεγχο της αιμορραγίας για την αιμορροφιλία Α και Β. Η επιλογή μεταξύ των προϊόντων γίνεται με βάση μεμονωμένους παράγοντες. Οι μελέτες για τη γονιδιακή θεραπεία στην αιμορροφιλία συνεχίζονται.
Ποιες είναι οι μακροχρόνιες ανεπιθύμητες παρενέργειες της αιμορροφιλίας;
Οι πιο σημαντικές μακροχρόνιες ανεπιθύμητες παρενέργειες της αιμορροφιλίας είναι: Αυτές είναι οι καταστάσεις που αναπτύσσουν μόνιμες βλάβες λόγω αιμορραγίας όπως αιμοφιλική αρθροπάθεια, χρόνια αιμάρθρωση και νευρολογικά προβλήματα. Η ανάπτυξη αντοχής σε μακροχρόνιες θεραπείες (αναστολείς παραγόντων) είναι ένα άλλο πρόβλημα. Επιπλέον, όπως σε πολλές χρόνιες ασθένειες, η ποιότητα ζωής και η σχολική/εργατική απόδοση μπορεί να επηρεαστούν στην αιμορροφιλία.
Ωστόσο, χάρη στην πρόοδο της θεραπείας τα τελευταία χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αιμορροφιλία σε περιβάλλοντα με επαρκείς πόρους έχει γίνει παρόμοιο με αυτό του γενικού πληθυσμού.
