Το SMA (νωτιαία μυϊκή ατροφία) είναι μια μυϊκή νόσος που επηρεάζει τα κινητικά νευρικά κύτταρα του πρόσθιου κέρατος στο νωτιαίο μυελό και περιορίζει την κινητικότητα. Η συχνότητά του είναι μεταξύ 1/10.000 και 1/6.000 παγκοσμίως. Λόγω του εκφυλισμού που παρατηρείται στα κύτταρα του πρόσθιου κέρατος. Η παραγωγή πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τη λειτουργία των νεύρων που ελέγχουν τους μυς μας δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί. Αδυναμία και απώλεια (ατροφία) παρατηρούνται σε εκούσιους μύες. Αδυναμία των νευρικών κυττάρων να εκτελέσουν τη λειτουργία τους. προκαλεί αδυναμία και συχνά θανατηφόρα μυϊκή αδυναμία. Οι ακούσιοι μύες δεν επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια.
Η όραση και η ακοή των ατόμων με SMA δεν επηρεάζονται από τη νόσο. Νοημοσύνη; είναι φυσιολογικό ή πάνω από το φυσιολογικό.
ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ SMA;
Αν και τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων. Συνήθως φαίνεται στα παρακάτω σχήματα.
- Ξαπλώστε σε θέση ποδιού βατράχου
-Γοητεία στη γλώσσα
- Χαλαροί μυς
-Μειωμένες κινήσεις χεριών και ποδιών
-Μειωμένα εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά
-Αδυναμία
-Αδυναμία βάδισης
-Κατακράτηση αναπνευστικού συστήματος
-Διατροφικές διαταραχές
- Αδύνατο κλάμα
-Το να είσαι πίσω από τους συνομηλίκους, να κινείσαι αργά
Τα ίδια συμπτώματα? Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε διάφορες ασθένειες. Επομένως, η οριστική διάγνωση γίνεται με γενετική εξέταση.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΜΑ
Η οριστική διάγνωση του SMA γίνεται με γενετική εξέταση. Η εξέταση γίνεται με δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τους ασθενείς. Η διαγραφή του εξονίου 7-8 του SMN1 ανιχνεύεται στο 95% των ασθενών με SMA. Επομένως, η πρώτη επιλογή στη μελέτη των ασθενών είναι η ανάλυση διαγραφής. Το άλλο 5% οφείλεται σε μια σπάνια μετάλλαξη και πρέπει να εντοπιστεί με περαιτέρω έλεγχο.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΤΥΠΟΙ SMA;
ΤΥΠΟΣ 1
Είναι ο πιο σοβαρός τύπος ομάδας μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης. Η νόσος δίνει συμπτώματα στην περίοδο πριν από 6 μήνες. Σε ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν κατά την προγεννητική περίοδο. Στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης? Οι κινήσεις του μωρού μπορεί να μειωθούν.
Η συντριπτική πλειονότητα των μωρών με τύπο 1 δεν έχουν έλεγχο κεφαλής, κινήσεις χεριών και ποδιών. Δεν μπορούν να κάθονται χωρίς βοήθεια. Τα μωρά δεν έχουν βασικά αντανακλαστικά όπως η κατάποση και το πιπίλισμα. Χρειάζονται αναπνευστική υποστήριξη λόγω της εμπλοκής των αναπνευστικών μυών, της δυσκολίας στον βήχα και των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών πεθαίνει πριν από την ηλικία των δύο ετών. Οι κινήσεις του προσώπου αυτών των μωρών είναι φυσιολογικές, το βλέμμα τους ζωηρό. Κάνουν οπτική επαφή. Οι επικοινωνιακές τους δεξιότητες είναι αρκετά έντονες, ενδιαφέρονται για το περιβάλλον.
ΤΥΠΟΣ 2
Σε ασθενείς τύπου 2, τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά τον 6ο μήνα. Η ανάπτυξη του μωρού είναι φυσιολογική πριν. Αυτοί οι ασθενείς έχουν έλεγχο κεφαλής, μπορούν συνήθως να κάθονται. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν και να περπατήσουν χωρίς βοήθεια. Δεν μπορούν να μετακινηθούν από ξαπλωμένη σε καθιστή θέση χωρίς βοήθεια. Οι ασθενείς είναι ευαίσθητοι σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. Μπορεί να παρατηρηθούν καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), ανωμαλίες στα χέρια, τα πόδια και το θωρακικό τοίχωμα
ΤΥΠΟΣ 3
Σε ασθενείς τύπου 3, η έναρξη είναι μετά από 18 μήνες. Τα μωρά είναι φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να θεωρηθούν ήπια, η διάγνωση της νόσου μπορεί να πάρει τα νεανικά χρόνια. Τα άρρωστα άτομα δεν μπορούν να παρουσιάσουν παρόμοια σωματική δραστηριότητα με τους συνομήλικους φίλους τους. Για παράδειγμα, το παιδί υστερεί σε σχέση με τους συνομηλίκους του όταν μπουσουλάει και περπατά. Οι ασθενείς μπορούν να περπατήσουν. αλλά υπάρχει μυϊκή αδυναμία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η αδυναμία στους μύες του ισχίου και των ποδιών εμποδίζει το τρέξιμο, οι πτώσεις είναι συχνές και το περπάτημα γίνεται δύσκολο. Δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες και να σηκωθούν από τη θέση τους. Σε ηλικία 20-30 ετών μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου γίνονται εμφανείς σκελετικές διαταραχές όπως οι κυρτώσεις της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Η αδυναμία των μυών της κατάποσης και της μάσησης είναι σπάνια. Η αναπνευστική προσβολή δεν είναι τόσο σοβαρή όσο στον τύπο 1 και τον τύπο 2.
ΤΥΠΟΣ 4
Αυτός ο τύπος SMA εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή. Η έναρξη και η εξέλιξη της νόσου είναι αργή. Μπορεί επίσης να υπάρξουν παύσεις στην εξέλιξη της νόσου. Οι ασθενείς με SMA τύπου ενηλίκων είναι συνήθως σε θέση να περπατήσουν. λίγοι ασθενείς χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Παρατηρούνται αδυναμία σε χέρια και πόδια, σκολίωση, τρόμος, συσπάσεις. Μύες που χρησιμοποιούνται για την κατάποση και τις αναπνευστικές λειτουργίες. Σπάνια προσβάλλεται σε ασθενείς τύπου 4. Αδυναμία και μυϊκή απώλεια. Είναι περισσότερο στα μέρη των χεριών και των ποδιών κοντά στο σώμα. Αυτή η αδυναμία εξαπλώνεται αργά.
