Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική νόσος και εμφανίζεται όταν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων ως αποτέλεσμα ενός σφάλματος κατά την κυτταρική διαίρεση. Αυτό επηρεάζει αρνητικά τόσο τη γνωστική όσο και τη σωματική ανάπτυξη. Χάρη στις εξετάσεις που έγιναν, το μωρό μπορεί να ανιχνευθεί πριν τη γέννηση.
Ο μόνος παράγοντας που είναι γνωστό ότι προκαλεί το σύνδρομο Down είναι η ηλικία της εγκυμοσύνης.Η εγκυμοσύνη κάτω των 30 ετών έχει λιγότερες από μία στις 1000 πιθανότητες να εμφανίσει σύνδρομο Down. Σε εγκυμοσύνες άνω των 44 ετών, το ποσοστό αυτό είναι 1 στις 35 εγκυμοσύνες. Ωστόσο, επειδή οι νεαρές γυναίκες έχουν περισσότερα μωρά, το 75-80% των παιδιών με σύνδρομο Down είναι μωρά νεαρών μητέρων.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος εμφανίζεται εν μέρει ή ολόκληρο το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν γονίδια σε κάθε κύτταρο του σώματός μας και αυτά τα γονίδια ομαδοποιούνται στο κύτταρο. Κανονικά, κάθε κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα. 23 από αυτά τα χρωμοσώματα προέρχονται από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα.
Η πιο γνωστή παραλλαγή του συνδρόμου Down είναι η τρισωμία 21, στην οποία κάθε κύτταρο έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Αυτό οφείλεται σε ένα επιπλέον αντίγραφο χρωμοσωμάτων στο σπέρμα ή το ωάριο που εμφανίζεται κατά τη διαίρεση των κυττάρων πριν ή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Το 95% του συνδρόμου Down είναι τρισωμία 21. Το 88% της τρισωμίας 21 προκαλείται από ελάττωμα στη διαίρεση του ωαρίου.
Τύποι Συνδρόμου Down
Το υπόλοιπο 5% των περιπτώσεων συνδρόμου Down εμφανίζεται ως αποτέλεσμα καταστάσεων που ονομάζονται μωσαϊκισμός και μετατόπιση. Το σύνδρομο Mosaic Down εμφανίζεται όταν ορισμένα κύτταρα στο σώμα είναι φυσιολογικά, ενώ άλλα έχουν τρισωμία 21. Η μετατόπιση Robertson εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αποκοπής του 21ου χρωμοσώματος κατά τη διαίρεση των κυττάρων και της προσκόλλησης σε ένα άλλο χρωμόσωμα, συνήθως στο 14ο. Αυτό το επιπλέον μέρος του 21ου χρωμοσώματος εμφανίζει χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down. Ακόμα κι αν ένα άτομο με μετατόπιση είναι σωματικά παρόν, το παιδί του έχει υψηλό κίνδυνο να έχει ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Down;
Τα παιδιά με σύνδρομο Down γενικά μεγαλώνουν πιο αργά σε ύψος και βάρος, μαθαίνουν πιο αργά και δυσκολεύονται να λύσουν προβλήματα και να λάβουν αποφάσεις από άλλα παιδιά. Τα επίπεδα νοημοσύνης παραμένουν χαμηλότερα από το κανονικό. Ωστόσο, με την καλή και πρώιμη εκπαίδευση, παρατηρείται σημαντική αύξηση στα επίπεδα νοημοσύνης. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν τη ζωή τους ως φυσιολογικά άτομα με καλή εκπαίδευση. Μπορούν να βρουν δουλειά όταν τους δοθεί η ευκαιρία. Μπορούν να φτάσουν σε ένα επίπεδο όπου μπορούν να συντηρήσουν τη ζωή τους. Απαιτείται φυσικοθεραπεία, ειδική εκπαίδευση και γλωσσοθεραπεία. Για αυτά, είναι απαραίτητο να λάβετε επαγγελματική βοήθεια με προγραμματισμένο και προγραμματισμένο τρόπο.
