Στο ανθρώπινο σώμα, χιλιάδες γονίδια συγκεντρώνονται για να σχηματίσουν χρωμοσώματα. Υπάρχουν 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα, αριθμημένα από το 1 έως το 22 σε ζεύγη, τα οποία είναι τα ίδια σε άνδρες και γυναίκες. Το 23ο ζευγάρι καθορίζει το φύλο. Το φυλετικό χρωμόσωμα είναι XX στα θηλυκά και XY στους άνδρες. Το γονίδιο, που ονομάζεται γονίδιο FMR1, βρίσκεται στο χρωμόσωμα «Χ» και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης σημαντικής για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτή η πρωτεΐνη ονομάζεται FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Άτομα με σύνδρομο εύθραυστου Χ έχουν ανεπάρκεια αυτής της πρωτεΐνης Ειδικός Παιδιατρικής Γενετικής Αναπλ. Ο Δρ. Ο Yasemin Alanay διευκρίνισε τις περίεργες ερωτήσεις σχετικά με το σύνδρομο Fragile X.
-Ποια είναι η συχνότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ;
Το σύνδρομο εύθραυστου X, το οποίο εμφανίζεται σε ένα από τα περίπου τέσσερα χιλιάδες αγόρια στον κόσμο, είναι μια γενετική ασθένεια. Αυτή η διαταραχή, που μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά, προκαλεί νοητική αναπηρία και αυτισμό. Εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 6.000 κορίτσια στα κορίτσια, συνήθως προκαλεί ηπιότερα προβλήματα. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και καθυστερήσεις ομιλίας, προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς.
-Σε ποια παιδιά πρέπει να υπάρχει υποψία για το σύνδρομο;
Παιδιά με ανεξήγητη διανοητική αναπηρία ή αυτισμό Παιδιά με έντονη υπερκινητικότητα, γλωσσική καθυστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες ή/και ήπια γνωστική καθυστέρηση Παιδιά με σωματικά ή συμπεριφορικά χαρακτηριστικά FXS, ανεξαρτήτως οικογενειακού ιστορικού ή φύλου.
-Υπάρχει θεραπεία για το πρόβλημα;
Αν και οι φαρμακευτικές θεραπείες για τον γενετικό μηχανισμό του FXS έχουν φτάσει στο στάδιο της δοκιμής τα τελευταία χρόνια, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία που θα εξαλείψει εντελώς τα ευρήματα. Ωστόσο, στην τρέχουσα πρακτική, σε αυτά τα παιδιά παρέχεται θεραπεία ομιλίας, οικοδόμησης δεξιοτήτων και φυσικοθεραπεία, μαζί με ειδική εκπαίδευση. Με εφαρμογές όπως η θεραπεία αισθητηριακής ολοκλήρωσης, έχει ως στόχο να μετατρέψει τον κινητικό συντονισμό, τη σταθερότητα των αρθρώσεων, τις οπτικές, ακουστικές και απτικές πληροφορίες σε κατάλληλες κινητικές αποκρίσεις. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι γενικά αποτελεσματικά στη θεραπεία της υπερκινητικότητας και της μικρής διάρκειας προσοχής.
Κινδυνεύουν οι φορείς για ασθένεια;
Περίπου 259 γυναίκες και ένας στους 450-500 άνδρες διατρέχουν κίνδυνο για φορείς προμετάλλαξης. Το FXS δεν εμφανίζεται σε φορείς προμετάλλαξης. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχει FXPOI, που μπορεί να προκαλέσει υπογονιμότητα, και FXTAS, που προκαλεί νευρολογικά προβλήματα.
Εύθραυστη πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια που σχετίζεται με το Χ (FXPOI): Είναι μια κύρια αιτία υπογονιμότητας, πρόωρης εμμηνόπαυσης και άλλων προβλημάτων της μήτρας σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας που είναι εύθραυστες φορείς Χ.
Σύνδρομο τρόμου/αταξίας που σχετίζεται με εύθραυστο Χ (FXTAS): Προβλήματα ισορροπίας και μνήμης σε εύθραυστους φορείς Χ, ένα νευρολογικό πρόβλημα που ξεκινά από την ηλικία των 50 ετών και μπορεί να προκαλέσει τρόμο και άλλα νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα. Είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.Όσοι κινδυνεύουν από φορείς προμετάλλαξης πρέπει να ανιχνεύονται πριν από την εγκυμοσύνη. Γιατί η προμετάλλαξη μπορεί να μετατραπεί σε πλήρη μετάλλαξη και να προκαλέσει Εύθραυστο Σύνδρομο στα παιδιά αυτών των γυναικών.
Τι λέγεται στη γενετική συμβουλευτική;
Εκτός από αυτούς που έχουν διαγνωστεί με FXS, όσοι μαθαίνουν ότι έχει διαγνωστεί κάποιο μέλος της οικογένειάς τους θα πρέπει επίσης να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική. Ένας ειδικός που γνωρίζει καλά το σύνδρομο εύθραυστου Χ, δίνει πληροφορίες για το πώς γίνεται το τεστ, τον τρόπο κληρονομικότητας και τον μελλοντικό οικογενειακό προγραμματισμό. Είναι πολύ σημαντικό σε αυτό το στάδιο να εξοικειωθεί η οικογένεια με τη διάγνωση. Το πώς κληρονομείται η ασθένεια, ποιος μπορεί να είναι επικίνδυνος φορέας προμετάλλαξης και οι δυνατότητες προγεννητικής διάγνωσης εξηγούνται λεπτομερώς στην οικογένεια. Το FXS θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε όσους έχουν μια ανεξήγητη νοητική αναπηρία στις οικογένειές τους και σε όσους υποβάλλουν αίτηση για γενετική συμβουλευτική. Το Bud Foundation είναι ο επίσημος αντιπρόσωπος του National Fragile X Foundation στις ΗΠΑ. Οι οικογένειες μπορούν να λάβουν υποστήριξη εδώ.
ΣΩΜΑΤΙΚΑ/ΨΥΧΙΚΑ/ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ
-Μεγάλα αυτιά
-Μακρύ, στενό πρόσωπο
-Μεγάλοι όρχεις στην εφηβεία/ενήλικες n Πλατυποδία
- Στραβισμός/ τεμπέλικα μάτια
- Χαλαρές αρθρώσεις
-Αναπτυξιακή καθυστέρηση
-Μαθησιακή και πνευματική δυσκολία
- Ελλειμματική προσοχή και υπερκινητικότητα
- Χτυπήματα ή/και δάγκωμα
- Κακή οπτική επαφή
-Ντροπαλότητα, άγχος
-Προβλήματα συμπεριφοράς
-Καθυστέρηση ομιλίας/γλώσσας
-Γρήγορη, επαναλαμβανόμενη ομιλία
- Δυσκολία στις μεταβάσεις
- Αυξημένη ευαισθησία στον ήχο, την αφή, τα πλήθη, ορισμένα τρόφιμα και υφές.
