Με το NIFTY Test, το οποίο μπορεί να γίνει μετά την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, διαπιστώνεται εάν το μωρό έχει Τρισωμία 21, Τρισωμία 18 ή Τρισωμία 13, τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η Αμερικανική Εταιρεία Μαιευτικής και Γυναικολογίας αναφέρει ότι αυτή η εξέταση μπορεί να συνιστάται σε όλες τις έγκυες γυναίκες που δεν ανήκουν πλέον στην ομάδα κινδύνου.
Ασθένειες που ανιχνεύονται με το τεστ NIFTY Τι είναι η τρισωμία και πώς αναπτύσσεται;
Το ανθρώπινο DNA αποτελείται από 46 χρωμοσώματα και τα μισά από αυτά τα 46 χρωμοσώματα προέρχονται από τη μητέρα και τα μισά από τον πατέρα. Η τρισωμία εμφανίζεται όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, που είναι συνήθως δύο από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα, βρίσκεται σε τρία αντίγραφα στα κύτταρα. Εμφανίζεται συχνότερα στο 21ο, 18ο και 13ο χρωμοσώματα και πιο σπάνια σε άλλα χρωμοσώματα. Αυτά τα επιπλέον χρωμοσώματα προκαλούν διάφορες ανωμαλίες. Όταν εμφανίζονται αυτές οι ανωμαλίες σε κυτταρικό επίπεδο, εκδηλώνονται με διάφορα σύνδρομα στο μωρό.
Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
Η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία είναι η τρισωμία 21. Εμφανίζεται σε μία από τις περίπου 800 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Η τρισωμία 21, η οποία είναι μια χρωμοσωμική νόσος που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν είναι συνήθως κληρονομική και η συχνότητα της τρισωμίας 21 αυξάνεται καθώς η μητέρα μεγαλώνει. Τα μωρά με σύνδρομο Down, που έχουν ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση, έχουν τυπικές εκφράσεις του προσώπου και δομές του κεφαλιού όταν γεννιούνται. Το κεφάλι είναι σχετικά μικρό, το πίσω μέρος του κεφαλιού επίπεδο, ο αυχένας κοντός και φαρδύς, τα μάτια χωριστά και λοξά.
Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Έντουαρντς)
Εμφανίζεται σε περίπου μία στις 5000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Η αύξηση της ηλικίας της μητέρας αυξάνει τον κίνδυνο αυτής της ασθένειας. Αυτά τα μωρά, που γεννιούνται με πολύ σοβαρά δομικά ελαττώματα, συνήθως χάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή τον πρώτο χρόνο μετά τη γέννηση.
Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία συναντάται σε περίπου μία στις 10.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Οι πιο εμφανείς ανωμαλίες σε αυτά τα μωρά είναι αυτές του εγκεφάλου και του προσώπου. Όπως συμβαίνει με όλες τις άλλες τρισωμίες, οι ανωμαλίες της καρδιάς, του πεπτικού συστήματος και άλλων συστημάτων εντοπίζονται σε υψηλότερο ποσοστό. Το 95 τοις εκατό των μωρών που γεννιούνται με τρισωμία 13 πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο.
Πώς ανιχνεύεται η τρισωμία στα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία ολοκληρώνεται περίπου στις 40 εβδομάδες, η υγεία τόσο της μητέρας όσο και του μωρού θα πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά. Σε αυτή τη διαδικασία εφαρμόζονται διάφορα τεστ στη μητέρα ανάλογα με τον μήνα εγκυμοσύνης που βρίσκεται. Πραγματοποιούνται τόσο επεμβατικές (επεμβατικές) όσο και μη επεμβατικές (μη επεμβατικές) προληπτικές εξετάσεις.
Μη επεμβατικές (μη επεμβατικές) προληπτικές εξετάσεις: Οι υπερηχογραφικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης συγκαταλέγονται στις μη επεμβατικές μεθόδους. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να μετρηθεί το πάχος του αυχένα του μωρού. Ο διπλός και ο τριπλός προληπτικός έλεγχος με μητρικό αίμα είναι άλλες μη επεμβατικές τεχνικές. Ωστόσο, αν και αυτές οι τεχνικές ανιχνεύουν τον κίνδυνο σε κάποιο βαθμό, δεν μπορεί να επιτευχθεί οριστική διάγνωση.
Επεμβατικές (επεμβατικές) προσυμπτωματικές εξετάσεις: Τεχνικές όπως η αμνιοπαρακέντηση, η βιοψία χοριακής λάχνης και η κορδοπαρακέντηση εφαρμόζονται σε επεμβατικές μεθόδους που απαιτούν παρέμβαση στο σώμα των μέλλουσας μητέρας. Τέτοιες μέθοδοι πραγματοποιούνται με τη συλλογή των κυττάρων που εξαπλώνονται από το μωρό στη μήτρα της μητέρας. Αν και αυτές οι επεμβατικές δοκιμές είναι επί του παρόντος οι δοκιμές με το υψηλότερο ποσοστό ασφάλειας στον κόσμο, υπάρχει κίνδυνος αποβολής μεταξύ 2 τοις εκατό και 1 τοις εκατό μετά την παρέμβαση.
Τι είναι το τεστ NIFTY;
Η ανάμειξη του αίματος του μωρού με το αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι η βάση για τη διενέργεια του τεστ NIFTY. Μετά από μια ορισμένη περίοδο εγκυμοσύνης, θραύσματα DNA που ανήκουν στο μωρό μπορούν να διαχωριστούν με το αίμα που λαμβάνεται από το χέρι της μητέρας. Το τεστ NIFTY (Μη Επεμβατική Τρισωμία Εμβρύου), δηλαδή το μη επεμβατικό τεστ εμβρυϊκής τρισωμίας, δίνει την ευκαιρία να διαπιστωθεί με μεγαλύτερη σαφήνεια εάν το μωρό έχει Τρισωμία 21, Τρισωμία 18 ή Τρισωμία 13 σε σύγκριση με άλλες μεθόδους.
Πώς γίνεται;
Η εξέταση γίνεται με λήψη αίματος από τη μητέρα. Το αίμα που λαμβάνεται από το χέρι της μητέρας αποστέλλεται στα σχετικά εργαστήρια μέσω ειδικών σωλήνων. Η ανάλυση διαρκεί περίπου 10 με 14 ημέρες και τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στη μητέρα από τον γιατρό.
Τι σημαίνει αν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό ή θετικό;
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης υποδεικνύει ότι το μωρό είναι περίπου 99,9 τοις εκατό απαλλαγμένο από τρισωμία και ένα θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής δείχνει ότι το μωρό έχει 99,9 τοις εκατό τρισωμία.
Πότε εφαρμόζεται;
Εάν υπάρχει υποψία ότι το μωρό έχει τρισωμία ως αποτέλεσμα υπερηχογραφήματος και αιματολογικών εξετάσεων ή εάν η μητέρα ανήκει στην ομάδα κινδύνου, η εξέταση NIFTY γίνεται με σύσταση του γιατρού. Η καλύτερη στιγμή για να κάνετε ένα τεστ NIFTY είναι η 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά τεχνικά μπορεί να εφαρμοστεί από την 8η εβδομάδα. Αυτή η εξέταση συνιστάται επίσης για όλες τις μητέρες που δεν ανήκουν στην ομάδα κινδύνου.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του;
Το τεστ NIFTY έχει 2 σημαντικά χαρακτηριστικά.
1. Μη επεμβατική μέθοδος:
Χρειάζεται μόνο μητρικό αίμα. Από αυτή την άποψη, δεν διακινδυνεύει την υγεία τόσο της μητέρας όσο και του μωρού, ακόμη και σε ελάχιστο επίπεδο.
2. Έγκαιρη ανίχνευση:
Το γεγονός ότι το τεστ μπορεί να εφαρμοστεί από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης παρέχει πλεονέκτημα τόσο για τον γιατρό όσο και για τις οικογένειες για κλινικές αποφάσεις στο επόμενο στάδιο.
