Κανονικά, οι γυναίκες γεννιούνται με το χρωμόσωμα XX και οι άνδρες με το χρωμόσωμα XY. Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ και γεννιούνται XXY. Αυτή η πάθηση, η οποία επηρεάζει τους άνδρες, συχνά δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση.
Η ανάπτυξη των όρχεων είναι ανεπαρκής στους άνδρες με σύνδρομο Klinefelter. Αυτό προκαλεί ανεπαρκή παραγωγή τεστοστερόνης. Επομένως, αυτοί οι ασθενείς μπορεί να έχουν λιγότερη μυϊκή μάζα, μεγαλύτερη ανάπτυξη του μαστού και λιγότερες τρίχες σώματος και προσώπου. Ωστόσο, δεν θα έχουν όλοι τα ίδια συμπτώματα. Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορούν να παράγουν είτε καθόλου είτε πολύ λίγο σπέρμα. Ωστόσο, οι τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και ορισμένες ορμονικές θεραπείες καθιστούν δυνατό σε αυτούς τους ασθενείς να γίνουν πατέρες.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter;
Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο αναπτύσσονται πιο αργά από τους συνομηλίκους τους, το να κάθονται και να μπουσουλάνε μπορεί να καθυστερήσουν. Έχουν αδύναμους μύες και μπορεί να έχουν αμφοτερόπλευρους μη κατεβασμένους όρχεις.
Τα νεαρά αρσενικά με Klinfelter είναι ψηλότερα από το κανονικό. Τα πόδια είναι μακριά, ο κορμός είναι κοντός και οι γοφοί φαρδιοί. Η εφηβεία συχνά καθυστερεί. Παρατηρείται ότι υπάρχουν λιγότερες τρίχες προσώπου και σώματος μετά την εφηβεία. Οι όρχεις και το πέος είναι μικροί. Ο ιστός του μαστού είναι μεγάλος (γυναικομαστία). Τα οστά και οι μύες τους είναι αδύναμα και κουράζονται γρήγορα. Μπορεί να είναι ντροπαλοί και ευαίσθητοι.
Συμπτώματα που παρατηρούνται σε ενήλικες άνδρες: Πολύ λίγος ή καθόλου αριθμός σπερματοζωαρίων. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει υπογονιμότητα. Οι όρχεις και το πέος είναι μικροί. Η σεξουαλική τους ορμή είναι συνήθως χαμηλή. Το ανάστημά τους είναι μακρύ και τα οστά τους αδύναμα. Έχουν λίγες τρίχες στο σώμα και μεγάλο στήθος (γυναικομαστία). Το κοιλιακό λίπος μπορεί να αυξηθεί.
Ποια είναι τα προβλήματα που παρατηρούνται στους άνδρες με σύνδρομο Klinefelter;
-Πολύ συχνή ανδρική υπογονιμότητα
-Άγχος και κατάθλιψη
-Κοινωνικά και συμπεριφορικά προβλήματα
-οστεοπόρωση
-Καρδιαγγειακές παθήσεις
-Καρκίνος του μαστού
-Πνευμονοπάθειες
-Διαβήτης τύπου 2, υπέρταση, υψηλή χοληστερόλη
Ασθένειες όπως ο λύκος και η ρευματοειδής αρθρίτιδα
-Τερηδόνα
-Διαταραχές του αυτιστικού φάσματος
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter;
Για τη διάγνωση της νόσου, πρώτα απ 'όλα, πραγματοποιείται φυσική εξέταση. Η παρουσία των παραπάνω συμπτωμάτων διερευνάται κατά την εξέταση. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Η χρωμοσωμική ανάλυση προσδιορίζεται στο περιφερικό αίμα μετά την εξέταση. Τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα και στα ούρα υποστηρίζουν την ασθένεια. Σε περίπτωση υποψίας για σύνδρομο Klinefelter στη μήτρα, η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί με αμνιοπαρακέντηση.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Klinefelter;
Δεδομένου ότι η νόσος Klinefelter είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή, δεν είναι δυνατή η οριστική και μόνιμη θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες υποστηρικτικές θεραπείες για καταστάσεις που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια.
Οι κύριες θεραπείες είναι:
-Θεραπεία υποστήριξης τεστοστερόνης: Με αυτόν τον τρόπο αυξάνεται η μυϊκή μάζα, η φωνή γίνεται πιο πυκνή, οι τρίχες του σώματος αυξάνονται, τα αναπαραγωγικά όργανα αναπτύσσονται, η οστεοπόρωση μειώνεται. Η θεραπεία με τεστοστερόνη μπορεί να λαμβάνεται κάθε 2-3 εβδομάδες με τη μορφή ενέσεων ή χαπιών. Η θεραπεία με τεστοστερόνη δεν διορθώνει τη στειρότητα.
-Λογοθεραπεία
-Ειδική αγωγή και συμπεριφορική θεραπεία
-Φυσιοθεραπεία για μυϊκή δύναμη
-Χειρουργείο μαστού για γυναικομαστία
-Έλεγχος βάρους και μεταβολικός έλεγχος
-Ψυχολογική και οικογενειακή υποστήριξη
Μπορούν οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter να γίνουν μπαμπάδες;
Οι ασθενείς με Klinefelter είναι υπογόνιμοι επειδή δεν μπορούν να παράγουν αρκετό σπέρμα. Σε αυτούς τους ασθενείς, οι όρχεις είναι συνήθως κάτω από τις κανονικές διαστάσεις. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει επαρκές μέγεθος όρχεων, παρατηρούνται συχνά υψηλές ποσότητες έκκρισης ορμονών FSH και LH από την υπόφυση. Αυτοί οι ασθενείς συχνά Υπεργοναδοτροπικός Υπογοναδισμός τραπέζι είναι διαθέσιμο.
Η πρόοδος στις τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής δίνει σε αυτούς τους ασθενείς την ευκαιρία να γίνουν μπαμπάδες. Με τη μέθοδο ενδοκυτταροπλασματικής έγχυσης σπέρματος (TESE-ICSI), το σπέρμα που λαμβάνεται από τον ασθενή συνδυάζεται με το ωάριο στο εργαστήριο. Γίνονται απαραίτητες γενετικές εξετάσεις κατά της πιθανότητας το παιδί που θα γεννηθεί να είναι ΧΧΥ.
Πρόσφατη έρευνα έδειξε ότι οι έφηβοι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι σε θέση να παράγουν αρκετή ποσότητα υγιούς σπέρματος σε σύγκριση με τους ενήλικες άνδρες. Το σπέρμα που συλλέγεται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου μπορεί να αποθηκευτεί για μελλοντική χρήση. Το σπέρμα που ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια του micro TESE μπορεί να καταψυχθεί και να αποθηκευτεί.
Ορισμένοι από αυτούς τους ασθενείς μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με ορμονικές θεραπείες όταν το σπέρμα δεν μπορεί να βρεθεί στο Micro TESE ή μετά από ανεπιτυχή εξωσωματική γονιμοποίηση και υπάρχει πιθανότητα να αποκτηθεί νέο σπέρμα.
Εάν παρατηρήσετε συμπτώματα παρόμοια με τα παραπάνω στον αδερφό, τη σύζυγο ή τον γιο σας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν ουρολόγο. Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει για τη νόσο και την επόμενη διαδικασία αφού πραγματοποιήσει τις απαραίτητες εξετάσεις και εξετάσεις.
Σας εύχομαι μέρες με υγεία.
καθ. Ο Δρ. Ομέρ Φαρούκ Καρατάς
